胎儿心脏病有多种分类方法,例如按遗传特质分类分为遗传综合征性及非遗传综合征性胎儿心脏病,按解剖结构分类分为结构性及非结构性胎儿心脏病。基于目前国内治疗水平将胎儿心脏病按照不同的预后分为: (1)致死及致残率极高的胎儿心脏病: 胎儿出生后目前尚无法治疗或治疗效果极差、致死、致残率极高的疾病。 1)胎儿心脏病同时合并明确的遗传学相关检查异常。 2)胎儿心脏病同时合并多脏器畸形。 3)胎儿心脏占位病变,倾向于诊断恶性心脏肿瘤。 4)心肌原发病变伴严重的胎儿心力衰竭及水肿。 (2)预后不良的胎儿心脏病: 胎儿出生后应用目前最先进的治疗方法经过急诊救治及分次手术长期治疗,最终其寿命及生活质量仍与正常人群有明显差异。 1)预后不良的心律失常:例如三度房室传导阻滞、室性心动过速。 2)胎儿先天性心脏病,出生后手术只能建立起单心室循环,例如单心室、左心发育不良综合征、右心发育不良综合征等。 3)严重的瓣膜发育不良病变。 4)严重的肺血管发育不良(主肺及左右肺动脉)或缺如。 (3)需新生儿期干预,但经合理急诊救治预后尚好的胎儿心脏病: 心脏畸形较复杂,例如出生后动脉导管和(或)卵圆孔依赖的先天性心脏病,或生后易出现血流动力学不稳定、心力衰竭等危重情况,建议在具有新生儿监护病房(NICU)及新生儿心脏病救治能力的医院出生。 1)完全性肺静脉异位引流。 2)室间隔完整的完全性大动脉转位。 3)室间隔完整的肺动脉瓣闭锁/极重度肺动脉瓣狭窄。 4)主动脉弓离断。 (4)预后与心脏畸形严重程度相关,需要个体化评估的胎儿心脏病: 胎儿期初步评价其出生后可以建立双心室循环,但预后与心脏畸形严重程度、病理分型和发育状态密切相关,手术远期并发症及残余畸形不确定,建议多学科协作或心儿科专家针对具体病情进行个体化评估,并根据家庭对胎儿的预期决定,从而进入围产期一体化管理程序。 1)Ebstein’s畸形(三尖瓣下移畸形)。 2)右室双出口。 3)肺动脉发育良好的肺动脉瓣闭锁。 4)肺动脉发育尚好的法洛四联症。 5)主动脉缩窄。 6)完全性房室间隔缺损(排除了21-三体综合征)。 (5)有自愈倾向或手术成功后预后良好的胎儿心脏病: 胎儿出生后心脏畸形有自愈可能,或无显著影响血流动力学不需要手术,或手术效果好,极少并发症及残余畸形,治愈后和正常儿童生存质量无明显差异的心脏畸形。在排除心外畸形和遗传综合征后,建议胎儿期定期随诊,出生后尽早行超声心动图检查,重新评估后制订治疗方案。 1)室间隔缺损。 2)轻中度肺动脉瓣及主动脉瓣狭窄。 3)轻中度主动脉缩窄。 4)良性心律失常。 5)血流动力学正常的结构异常:永存左上腔静脉、右位主动脉弓。 6)胎儿期特有的结构孕期发生异常:动脉导管提前收缩或妊娠晚期的关闭、妊娠晚期的卵圆孔血流受限或提前关闭、持续右脐静脉、脐静脉腹内段扩张等。 发现胎儿先心病,家长也先不要着急,现在不少医学中心都有母胎门诊,可以咨询相关专家,得到详细的解释和病情分析。 注:内容引自《胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南》,编者:何怡华 姜玉新
传统的外科开胸手术治疗是主要治疗方式,它一般适用所有简单先心病及复杂先心病。除动脉导管未闭、主动脉缩窄等少量手术,大部分先心病开刀手术需要体外循环的支持。相对于其他手术方式,开胸手术费用较低,住院时间7-10天左右,但手术创伤较其他方式大,术后恢复较慢。介入封堵手术是近几年发展起来的一种新型微创治疗,相对并发症少,创伤小,无须开胸手术,恢复快,不留疤痕,患者痛苦小,住院时间短,但它有较严格的适应症,费用相对外科手术要高。外科微创封堵术也是近两年兴起的新技术,它不需要开胸,而是在右胸前部胸骨切2-3厘米的小口,置入推送器,在心脏超声的引导下,释放封堵器将缺口堵住。既避免了体外循环打击、减小手术切口,又避免了传统介入治疗期间的放射线辐射;但其又同时具备了开刀手术的刀口及介入治疗的高费用的缺点。具体采用何种手术方式,还需要根据各种手术方式的适应症、禁忌症及家长的经济情况来决定。
对于直径小于5mm、位于膜周或肌部的室间隔缺损,继发孔型房间隔缺损,及直径小的动脉导管未闭均有自愈的可能,可不急于手术,但前提条件是该种心脏畸形的存在对患儿的生长发育等未造成明显的影响。因此,要求家长在等待的过程中必须定期复查,目的有二:一是检测缺损的大小有无减小的趋势,二是观察是否有心脏增大、肺动脉压力增高的并发症出现。对于缺损大小无减小趋势、肺动脉压力逐步增高的患儿则无进一步等待的意义,需尽早手术。大约有1/2的先心病患儿因严重心脏畸形死于出生后一年内。幸存者在其生长发育各年龄阶段出现反复呼吸道感染、发育障碍。轻者早期也可无症状,但心前区杂音的存在将影响患儿的升学及就业,若不治疗,最终将会导致肺动脉高压,心脏扩大,心力衰竭,有的并发内膜炎、栓塞、出血、高血压,危及生命,并给家庭带来精神、经济上沉重的负担。
首先需要说明的是任何手术都有风险,心脏手术因多需体外循环支持、术中需要心脏停跳等使其成为外科手术中难度较大的手术,因此,手术风险也较其它专业的手术风险要大。但随着心脏外科整体学术水平及技术水平的提高,在常规开展心脏外科手术的医院,这种手术就成了常规手术,手术风险相对控制较低。尽管如此,先心病的手术治疗仍会存在麻醉意外、体外循环意外(包括气栓、血栓、心跳骤停等)、药物过敏、凝血机制障碍、心包填塞、难以纠正的水、电解质及代谢等内环境紊乱、声嘶、呛咳、乳糜胸、残留分流、各瓣膜返流、各种严重心律失常、房室传导阻滞等并发症。这些手术并发症的发生几率很小,但只要有可能发生,手术医生就会在术前向患儿家长交待。
孕期B超,可对简单的先天性心脏病做出筛查。孕20周~28周为胎儿超声心动图探查最佳时期。因为早期胎儿心脏小,切面显示不清;晚期胎儿骨骼发育后方声影影响及胎方位的影响均导致胎儿心脏的探查受影响。胎儿心血管发育异常种类繁多,类型复杂,虽然胎儿心脏超声检查随着超声诊断仪器的不断进展和从事此专业的人员经验积累和研究的深入发展迅速,但仍有许多胎儿心脏异常不能在产前检出,这是客观事实。孕产妇应该对这方面的知识有所了解和理解。相信随着医学技术的发展,将有更多的疾病被认识,胎儿超声诊断水平越来越高,在全国各地区的发展越来越普及,我国先心病的患儿出生率将得到有力控制。
先天性心脏病的发病机制比较复杂,目前尚没有定论,但普遍观点认为是遗传和环境因素相互作用的结果,其中遗传相关度约为55%。据有关资料介绍单纯遗传占8%,单纯环境占2%,遗传和环境相互作用占90%。已知的危险因素包括:怀孕早期的病毒感染,海拔高度,孕期营养缺乏,羊膜的病变,胎儿受压,妊娠早期先兆流产,糖尿病、高血钙,放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用,母亲年龄过大等。至于遗传方面,先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,但根据目前遗传学的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成的理论,可以说父母亲有先天性心脏病,并不能直接导致子女得病。一般来讲亲属中有一个患先天性心脏病,则其他人患病的机率上升3倍(3%),两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。
先天性心脏病患者在外科手术治疗后,很多小孩会发生切口段隆起,在肺动脉高压的婴幼儿更为常见。发生的原因主要是外科手术破坏了胸骨的连续性,加上先心病患儿多有心脏增大,手术后发生胸骨明显隆起的问题。 对于婴幼儿来说,由于胸骨还没有完全骨化,在开胸手术后由于缝合胸骨缝线的张力作用,会使胸骨出现不同程度的隆起,这在术后患者中很常见,宝宝家属不必过于担心。可考虑在医生指导下使用鸡胸防治仪,予以压平固定胸骨,使之生长平整美观。 根据临床观察,大部分小儿随着身体和胸廓的发育,心脏大小恢复正常,胸壁增厚,胸骨隆起会逐渐缓解。至青少年阶段,胸前区生长发育基本接近同龄人。 一般情况而言,胸骨隆起会随着生长发育而逐渐恢复正常,但在术后长时间仍然这样的话,应及时到门诊进行随访。
对于先天性心脏病的治疗,年龄因素的考虑是一方面,更主要的还是根据病变类型、病情发展和对孩子发育状况的影响等综合考虑。在这个问题上,一定要听从专科医生的建议。先心患儿确诊后,有些家长认为孩子年龄太小经不起手术创伤,还是等孩子年龄大些再施行手术比较安全,因此贻误病情,失去了手术良机,造成终身遗憾。随着现代医学技术的发展,心脏病的手术时间不能以年龄的大小而定,应根据病人的具体病情而定,尤其是一些复杂的先天性心脏病,对这些患儿来说生命和治疗时机是以“小时”计算,如完全性大动脉转位,出生后就必须手术,否则孩子会突然发生夭折,或丧失矫治手术的机会。除了完全性大动脉转位等复杂的先心病,有些患儿的生命以“月”计算,如患有大的室间隔缺损,如果不及时做手术,会因为反复心力衰竭、肺部感染,影响孩子的发育,还会发生严重肺动脉高压,而失去手术机会。另外如患有法乐四联症的患儿,严重缺氧会影响孩子重要脏器功能,甚至一次严重的缺氧发作,就可能会危及患儿生命。此外,有些疾病对患儿的影响则以“年”计算,如直径0.5厘米以下的室间隔缺损、房间隔缺损等,对患儿的生长和发育影响小,可以暂不予手术治疗,但必须定期观察、听从专业医生的建议,根据患儿的生长发育情况、疾病情况择期手术治疗。
因畸形的复染程度和年龄等而各不相同,轻型的先天性心脏病可无特殊症状,生长发育正常,仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。常见的临床表现包括:青紫:青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位,法乐氏四联症等)的突出表现。可于出生后持续存在,也可于出生后三至四个月逐渐明显,在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)平时并无青紫,只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫,晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。心脏杂音:多数先天性心脏病都可听到杂音,这种杂音比较响亮,粗糙,严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。体力差:由于心功能差、供血不足和缺氧所致,重症患儿在婴儿期即有喂养困难,吸吮数口就停歇,气促,易呕吐和大量出汗,喜竖抱,年长儿不愿活动,喜蹲踞,活动后易疲劳,阵发性呼吸困难,缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥,易出现心衰。易患呼吸道感染:左向右分流的先天性心脏病由于肺血增多,平时易反复患呼吸道感染,反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭,二者常常互为因果,成为先天性心脏病的死亡原因发育差:先天性心脏病多有发育迟缓,有青紫者尤其明显,严重者智力发育也可能受影响。除此之外,先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经,则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽;可合并其它畸形,如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等;心室增大可致心前区隆起,胸廓畸形;持续青紫者可伴有杵状指,多在青紫出现后1~2年形成。
先天性心脏病需要根据病史、症状、体征及辅助检查的结果进行诊断。多数患儿因查体发现心脏杂音,也有部分患儿因哭声变小、紫绀等情况就诊,甚至有血管环患儿因长期咳喘不能确诊病因而行心脏彩超检查发现心脏畸形。目前心脏彩超可明确诊断绝大部分的先天性心脏病,辅助检查可包括胸片及心电图,主要用于观察肺血管发育、各房室大小。随着64排CT技术的发展,增强CT可明确诊断先天性心脏病,但因其存在接受放射线的危害,且心脏彩超可满足绝大部分的临床需求,因此,只有部分先心病需进一步行增强CT检查,如重症法洛氏四联症对肺血管发育、侧枝血管情况的观察,完全型肺静脉异位引流对肺静脉回流路径、是否存在梗阻等情况的观察。同样,心血管造影也可以诊断先天性心脏病,但因其是有创性检查,且需要接受放射线,目前只有在需要进行肺动脉测压等特殊情况下才应用。
加入的其他科普号